当基因赶上云计较 让疾病提防再简朴一点

2017年，，结业于德国马克思普朗克生态化学研究所，师从美国科学院院士Ian. T. Baldwin传授的凌之浩返国短暂逗留，这一次他对海内基因成长情形有了新的感觉。

“欧洲固然糊口巩固清闲，但相对成长空间有限，海内基因科技规模情形生长敏捷，布满着想象和无穷也许。”在他看来每个处所都有吸引人的处所，最终他选择回到成都，进入成都生命基线科技有限公司（以下简称生命基线）接受COO，迈出了从科研到企业转型的一步。

成都生命基线科技有限公司COO凌之浩

生命基线是一家处事于生命科学行业的高科技企业，自首创之日起即专注于用互联网技能加快生命科学研究。今朝首要有两大营业，第一、“简基”，以基因检测和精准体检为前端，提供康健风控处事，首要针对企业员工。第二、“基因帮”，提供试剂耗材和NGS处事的一站式线上平台，首要针对世界范畴的高校、科研院所科研职员。

在基因规模，BT（生物技能）与IT（信息技能）融合的力气可以说是无人不知，无人不晓。人类基因组打算时代，一位不按常理出牌的科学狂人克雷格·文特尔（Craig Venter）行使超等计较机以一己之力，两年就追上6国相助的研究进度。

生命基线也不破例，在创立之初就很是重视技能的行使。最开始选择自建数据中心，跟着基因帮买卖营业量的逐渐增添，云也成为开展营业的首要动力。简基则因涉及基因数据+康健数据，这些高敏感数据并不会上云，但云可以辅佐理会基因数据的算法模子研发。

今朝生命基线将整个重心都放在简基上，首要包围川渝地域实现快速打破，由于个中涉及到体检等相助方参加实现处事闭环，在形成模式后也可将其复制到其他区域。按凌之浩的话说，将来基因检测最终会回归到本质——信息处事，提供更精准靠得住的数据解读，让更多人存眷疾病提防。

“简基”让疾病提防提上日程

“人类基因组打算”共6国参加，耗费13年38亿美金。而此刻一个全基因组测序，只必要数天六百美金就可以完成，这就是基因测序规模常说的超摩尔定律。

2013年，安吉丽娜朱莉通过基因检测到本身有BRCA1基因的突变，同时她有癌症的家属病史（其母亲，祖母，曾祖母都因癌症归天），因此她到80岁患乳腺癌的几率高达87%，因此她抉择采纳主动提防的方法，举办提防性双侧乳腺切除手术以低落患癌风险，这也让基因检测一夜被公共熟知。

跟着海内斲丧级基因检测的成长，2017年，生命基线也进入这一规模，创建JanGene（简基）品牌。在斲丧级基因检测规模高同质化的当下，简基但愿真正辅佐用户拟定“落地”的疾病提防方案，以基因检测为前端，共同康健风险问卷体系，建立用户个别化的精准体检方案，并按照多维数据一连提供恒久的疾病提防指导。

简基可以说是凌之浩与团队一手一脚培养出来的营业。2018年中旬，颠末一年多时刻高强度的产物研发以及数个版本的迭代，他终于对本身亲身开拓的产物第一次有了认同感，并自讨腰包一口吻给本身的家人全都购置了产物。

在简基成长的进程中，凌之浩也碰着过一个很是有小心意义的案例。一位有火线腺癌家属病史，但其时本身并无任何症状的用户，通过简基的基因检测功效发明其相干检测位点具有有害突变，提醒该用户患火线腺癌的风险峻高于正凡人群，基于此，简基在为其定制的精准体检方案中特意插手了火线腺特异抗原（PSA）的检测，在随后的三次检测功效中，均发明其PSA的指标明明高于正常值且在一连上升。基于此，简基提议其举办进一步的医学检测，通过影像学检测发明其体内的火线腺结节，并进一步通过穿刺活检确诊为早期火线腺原位癌（并无转移），最后实时做了根治性切除手术，此刻预后环境精采，各项指标均为正常。

正是这一案例让凌之浩对基因检测在疾病提防上的意义有了进一步的熟悉，从基因数据开始，对高风险疾病早存眷、早提防。

虽然疾病的产生与否着实都可以算作是一个表型，而表型都是由遗传+情形身分配合抉择，在基因检测的同时简基还会共同帮助康健问卷观测，为用户拟定个别化的精准体检方案，之后由体检相助方举办体检，并最终通过三维数据举办理会并一连提供康健风控处事。

“基因帮”搭建科研处事的桥梁

由于SienceEXChange在线科研处事买卖营业平台的乐成，也让生命基线萌天生立在线买卖营业平台的假想，把优越的资源齐集起来，再分发给研究职员和有科研需求的医院大夫。

这也是在简基之前，2015年就发生的基因帮，其致力办理科研职员在科研进程中各个环节的需求，提供基因测序及测序数据说明处事。科研职员在平台上提交需求，基因帮举办工程师匹配，两边取得接洽，明晰收费和交付时刻。在这个进程中基因帮作为一个第三方平台，将对项目预付款、项目进度举办把控和禁锢。

“大部门科研事变者专注于尝试研究和试探生物学纪律，说明事变凡是是与公司相助举办。”凌之浩先容到，基因帮不只包围了基因组学，尚有像卵白组学、转录组学、代谢组学等数据说明处事，并且华大基因、诺禾致源等公司也入住了平台。

最开始基因帮通过当地数据中心为科研机构提供处事，机房托管了6台处事器，跟着买卖营业量的增添，越来越多的说明样本已经很难满意，偶然乃至必要同时开启几百乃至上千台处事器来满意计较需求。并且大数据说明场景中的高通量数据传输以及怎样将功效已越发高效方法泛起给终端用户也是客户面对的题目，生命基线也开始寻求通过云来继承提供优质处事。

在陆延续续行使了超算和一些云计较平台后，基因帮最终在半年前正式切换到AWS。对付选择亚马逊AWS的缘故起因，凌之浩恶作剧说，由于公司的扑面就是AWS。着实选择AWS出于本钱和处事两方面身分思量。

通过数百台Amazon EC2 Spot实例基因帮得到所必要的计较手段，行使呼吁行器材，共同EC2，以及启动脚原来举办快速的陈设，操作S3来储存样本数据和最终功效。基因帮可以在 Amazon EC2 Spot实例哀求中指定出价，从而选择乐意为实例付出的每小市价值，这一模式很是得当测试和开拓情形。

此刻几分钟就可以陈设上百台处事器实现计较说明使命，并在计较完成后自动封锁实例。按照营业需求自动的举办弹性扩展所必要的实例，极大的低落了运维的压力。

（编辑：河北网）

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